Antonella, tiene 2 años y a su corta edad ha estado casi toda su estadía en el Servicio de Pediatría del Hospital Base San José Osorno. Ella padece la enfermedad metabólica denominada Orina con Olor a Jarabe de Arce, razón por la cual tiene constantes controles médicos en el establecimiento. El tiempo que ha pasado en el hospital, generó lazos afectivos con los funcionarios del Servicio y hoy es la primera ahijada de Pediatría.
“Es la menor de 3 hermanos, nació en el Hospital de Osorno y de los 10 días llegó a la UCI, donde estuvo hospitalizada unos meses. Luego pasó a Pediatría donde estuvo acá cerca de 2 años (1 año, 8 meses), pasando cumpleaños y navidades en el hospital. Cuando descubrimos que tenía esa enfermedad, fue súper chocante. Ella fue la única que nació con este cuadro. Para la familia fue inesperado, pero siempre han estado apoyando, nos hemos ido turnando sobre todo con sus tías”, Yessica Naguián.
La enfermedad orina olor a jarabe de arce (EOJA) es una enfermedad matabólica causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esto provoca la acumulación de aminoácidos de dicha cadena, impidiendo la transformación de ciertos sustratos del cuerpo y que puede provocar un compromiso neurológico importante de no ser tratada a tiempo.
Según un estudio de la Revista Chilena de Nutrición (2014), la frecuencia mundial descrita a través de los programas de pesquisa neonatal es de aproximadamente 1:185.000 recién nacidos. Hasta ese entonces, en Chile aún no se ha implementado la pesquisa en el recién nacido. El Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), de la Universidad de Chile, hasta el 2014 ha diagnosticado 40 niños con EOJA clásica.
“Tiene controles cada 7 y 15 días en el hospital. Hay días que se descompensa, porque sus defensas son más bajas. Ha sido difícil este tiempo que estuvo acá, sobre todo el hecho de viajar del campo y dejarla a ella sola, ha sido sacrificado. Su madrina la va a visitar al campo y su padrino siempre está atento con ella cuando viene al hospital”, Yessica Naguián.
Como explica el Dr. Hans Hesse, pediatra y Jefe del Servicio de Pediatría, Antonella tiene que venir constantemente al hospital para medir los niveles aminoácidos en la sangre, porque para esta enfermedad, es necesario que lleve una dieta que sea equilibrada en niveles de aminoácidos. “Generalmente cuando se descompensa por fiebre o infecciones, los niveles de aminoácidos desequilibran y hay que bajarle cantidad de alimentos que ellos contienen, entre otros”
Cuando se diagnostica esta la EOJA, el tratamiento contempla consumir una dieta libre de proteína. Se administran sueros o incluso alimentación parenteral en su fase inicial). Esto va acompañado de exámenes de sangre frecuentes y una importante supervisión de la dieta.
“Con cierta frecuencia va a controles al Instituto Nacional de Tecnología de Alimentos en Santiago, que constantemente nos ayudan con el soporte nutricional, la ve una red de neurólogos y nutricionistas. Ella ha logrado salir adelante. Esta enfermedad también requiere rehabilitación neurológica, ha sido proceso lento pero satisfactorio. Como es una enfermedad genética, se trata de un tratamiento de tiempo indefinido. Teniendo un trabajo equilibrado en su nutrición, las complicaciones neurológicas disminuyen”, detalla el Dr.
Lazos afectivos y bautismo
El largo periodo que ha pasado Antonella en el Servicio de Pediatría, ha generado un cariño especial de los funcionarios del hospital, quienes han colaborado y visto su evolución al interior del Servicio en estos años.
“Comenzamos a conocerla siendo bien pequeña, sólo de días. Hicimos un trabajo de estimulación importante y ella fue reaccionando de buena manera. Cuando ya se acercó su primer cumpleaños, en una conversación casual con parte de colegas y el Dr. Hesse, comentamos el hecho de celebrar su cumpleaños, pero sobre todo, poder bautizarla. Todo esto pensando que podía ser simbólico más que algo real. Y en el momento de organizar todo, se invitó a la familia y con la ayuda de la enfermera jefe Sra. Magda Castilla, se pudo gestionar todos los permisos además del cura para bautizarla”, comenta Claudia Mansilla, técnico en Enfermería Nivel Superior de Pediatría HBSJO y madrina de Antonella.
“Resulté ser la madrina en representación de todas las colegas y el Dr. Hesse como padrino, habiendo mucho cariño de por medio pero también entendiendo que es una responsabilidad personal y profesional. Esto lo tomamos con mucho cariño. Tratamos de estar siempre presente dentro de lo posible”, enfatiza Claudia Mansilla.
Para el Dr. Hesse, el estar tanto tiempo acá, generó un fuerte vínculo con los funcionarios. “Ella es regalona en el Servicio de Pediatría, todos la quieren. De hecho hubo un fuerte compromiso de parte los funcionarios, le lavaban su ropa, traían regalos y siempre hubo una atención especial con ella. Ella es bien sociable y requiere bastante apoyo, sobre todo considerando que está en un contexto rural de difícil acceso. A sus familiares se les ha dado las facilidades de acompañamiento”
“Ahora es nuestra ahijada, porque cumplió un año estando hospitalizada acá y la familia decidió bautizarla. En ese contexto, el Servicio de Pediatría, con Claudia Mansilla, en representación de todo el equipo ha sido un importante apoyo tanto acá como en las visitas a su casa. Yo asumí el rol del grupo como padrino también y siempre tratando de apoyarla”, añade el pediatra.
Visitas 24 horas
Antonella sigue asistiendo a sus controles y en su última hospitalización, los familiares pudieron acceder a visitas 24 horas. Este es un beneficio para todo familiar que tiene a sus niños hospitalizados en Pediatría, con la intención de acompañar y estimular el trabajo de recuperación junto a la familia de los menores.
“Una hospitalización en sí, constituye un estrés al adulto y niño que se hospitaliza, sobre todo para ellos y sus familias, por eso el acompañamiento permanente tiene ese objetivo. Era una demanda importante para los papás, por lo mismo se realizó una modificación en el protocolo dando apertura a que los padres estén con acompañamiento durante todo el día”, detalla el Dr. Hesse.
Luego del alta de Antonella, Claudia y Romina Garcés, también TENS del Servicio y sus familias, siguen visitándola con frecuencia, colaborando y trabajando con su tratamiento especial de alimentación. Por su parte ella sigue viniendo a controles al hospital.
“Hace poco estuvo hospitalizada y me dieron el pase para visitas de 24 horas, estuve compartiendo todo el día con ella. Acá son súper cariñosos, sobre todo con ella. Ahora conozco a la gran mayoría de ella. Me han explicado bien los cuidados que debo tener con Antonella, sobre todo sus comidas, sus papillas, sus medicamentos. Espero poder seguir avanzando con ella y su enfermedad. El apoyo de la familia siempre ha sido importante para seguir adelante”, culmina Yessica.
